An analysis procedure illustrated on a triple linkage of use for prenatal diagnosis of myotonic dystrophy.
نویسندگان
چکیده
منابع مشابه
Prenatal diagnosis of myotonic dystrophy using closely linked flanking markers.
We report on two cases of prenatal diagnosis of myotonic dystrophy (DM), using flanking markers APOC2 or CKMM on the proximal side and D19S51 on the distal side. By double digestion (TaqI and NcoI) of PCR amplified CKMM, the informativeness was increased from a PIC value of 0.57 to 0.69. Altogether, with a PIC value of 0.64 for APOC2, 0.69 for CKMM, and 0.27 for D19S51 (BglI), presymptomatic an...
متن کاملPresymptomatic diagnosis of myotonic dystrophy.
The discovery of an expanded (CTG)n repeat sequence in myotonic dystrophy (DM) has greatly improved our ability to detect DM gene carriers who have few or none of the classical signs of this disorder. We report here our experience with two such groups of gene carriers. We used a PCR based protocol that should be especially sensitive to small increases in CTG triplet number which might escape de...
متن کاملa gender-based pragmatic analysis of the use of english compliment responses by iraqi efl students:a speech act perspective
تعارفات کنش های گفتاری هستند که افراد در زندگی روزمر? خود به منظور برقراری دوستی یا تداوم روابط مسالمت آمیز به کار می برند. ساز و کار تعارف مختص زبان انگلیسی یا هر زبان دیگری نیست و پدیده ای است جهانی و در همه زبانها حضور دارد. تفاوتی که از این نظر در زبانها و فرهنگ ها وجود دارد مربوط به پاسخ به این کنش گفتاری در گفتمان است. این مطالعه به بررسی تنوع پاسخ های انگلیسی و عربی به کنش گفتاری تعارف د...
the use of appropriate madm model for ranking the vendors of mci equipments using fuzzy approach
abstract nowadays, the science of decision making has been paid to more attention due to the complexity of the problems of suppliers selection. as known, one of the efficient tools in economic and human resources development is the extension of communication networks in developing countries. so, the proper selection of suppliers of tc equipments is of concern very much. in this study, a ...
15 صفحه اولan application of fuzzy logic for car insurance underwriting
در ایران بیمه خودرو سهم بزرگی در صنعت بیمه دارد. تعیین حق بیمه مناسب و عادلانه نیازمند طبقه بندی خریداران بیمه نامه براساس خطرات احتمالی آنها است. عوامل ریسکی فراوانی می تواند بر این قیمت گذاری تاثیر بگذارد. طبقه بندی و تعیین میزان تاثیر گذاری هر عامل ریسکی بر قیمت گذاری بیمه خودرو پیچیدگی خاصی دارد. در این پایان نامه سعی در ارائه راهی جدید برای طبقه بندی عوامل ریسکی با استفاده از اصول و روش ها...
ذخیره در منابع من
با ذخیره ی این منبع در منابع من، دسترسی به آن را برای استفاده های بعدی آسان تر کنید
ژورنال
عنوان ژورنال: Journal of Medical Genetics
سال: 1971
ISSN: 1468-6244
DOI: 10.1136/jmg.8.4.399